提升我国罕见病药品可及性的策略
目前全球已知逾7000种罕见病中仅有不到10%的疾病有治疗方案，仍有大批的空白领域需要突破 ，这也为我国生物医药创新留下了巨大的空间。我国近年来在生命科学及生物医药领域的投入不断加大、发展势头迅猛 ，完全有条件在罕见病研究和药品研发领域引领全球医疗健康创新。因此，建议我国政府以罕见病患者利益和国家利益为中心，以构建可持续发展的创新行业生态环境为发展方向 ，制定“罕见病国家行动计划” 。
一是单独设立罕见病药品办公室。为了更进一步提升罕见病药品的可及性，建议在国家药监局药品审评中心下单独设立罕见病药品办公室 ，进一步聚集专业评估资源和能力 ，集中对罕见病药品审评审批的管理，为实施差异化的罕见病药品注册审评体系打好行政管理的基础。
二是优先支持对可诊断、可治疗罕见病的创新药品引进。建议基于《目录》 ，梳理有明确诊疗规范、有明确治疗药品，但尚未在我国上市治疗药品的罕见病药物子目录，并对此实施优先审评审批措施。考虑到大多数罕见病药品生产企业都是中小型企业，也是成本敏感型企业 ，建议政府借鉴在抗癌药引进实践中的成功经验，进一步对创新罕见病药品的引进给予适当的税收优惠和差异化检验要求 。
三是支持本土罕见病药品的创新研发和仿制。建议政府对创新突破性疗法的罕见病新药或首仿企业给予不同程度的生产、流通环节的增值税税负减免 、药品注册费减免、市场独占期保护、优先审评券等政策优惠 。对本土罕见病药品的注册上市申请，适当放宽对临床试验的人数要求、试验终点的评估方式等。对本土罕见病药品的准入评估 ，提供罕见病药品创新加分项 ，在医保支付标准的制定上提供5%～20%的“创新性溢价”和“罕见病适应证溢价”。
四是成立国家罕见病医疗保障专项基金。基于《目录》，梳理有明确诊疗规范、有明确治疗药品 ，但尚未在我国上市治疗药品的罕见病子目录，优先考虑将此类罕见病的治疗药品纳入报销范围 ，并且对这些罕见病药品的医保报销实施分类管理，将药品分为竞争性药品和非竞争性药品。针对非竞争性罕见病治疗药品 ，由国家罕见病医疗保障专家委员会采取单独专项罕见病药品价格谈判、差异化评估 、定点报销、定期审核、动态调整 、风险共担的方式进行准入管理，以保证药品的可及与可负担。
五是加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与 。患者及患者组织是罕见病事业发展中一个非常重要的利益方 ，从全球来看 ，患者组织在罕见病科研、临床试验、药品研发、医患教育 、社会倡导等方面都发挥了不可或缺的作用 。建议在未来的“罕见病国家行动计划”中，进一步加强患者及患者组织在各项罕见病决策中的参与 ，真正做到“以患者为中心” 。
